Brugada Sendromu Nedir?
Brugada sendromu, kalbin elektriksel iletim sistemini etkileyen ve ani kalp durmasına yol açabilen nadir bir kalp ritim bozukluğudur. Bu sendrom, kalbin sağ ventrikülünde (karıncığında) elektriksel aktivitede anormallikler yaratarak tehlikeli ventriküler aritmilere neden olabilir. Özellikle ventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyon gibi hayatı tehdit eden ritim bozuklukları gelişebilir.
Brugada sendromu, özellikle genç ve sağlıklı görünen kişilerde ani kardiyak ölümün önemli nedenlerinden biridir. Sendromun tehlikeli olmasının başlıca nedeni, belirtilerinin genellikle uykuda veya dinlenme sırasında ortaya çıkması ve çoğu zaman uyarı vermeden gelişmesidir. Hastaların çoğu tanı konmadan önce hiçbir belirti göstermeyebilir.
Neden Olur?
Brugada sendromu esas olarak genetik bir hastalıktır. Kalpteki elektriksel uyarıların iletiminden sorumlu iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar ( özellikle SCN5A geni), bu sendromun temel nedenidir.
Brugada sendromunun altında yatan başlıca faktörler şunlardır:
- En sık SCN5A genindeki mutasyonlar görülür. Bu gen, kalpteki sodyum kanallarının düzgün çalışmasını sağlar
- Sodyum, potasyum veya kalsiyum kanallarındaki bozukluklar kalbin elektriksel iletimini olumsuz etkiler
- Genellikle aile üyeleri arasında geçiş gösterir (otozomal dominant kalıtım)
- Yüksek ateş, iyon kanallarının işlevini daha da bozabilir ve aritmileri tetikleyebilir
- Sodyum kanal blokerleri, antiaritmik ilaçlar, bazı antidepresanlar ve anestezikler semptomları ortaya çıkarabilir
- Potasyum, kalsiyum ve magnezyum gibi elektrolit dengesizlikleri riski artırabilir
- Aşırı alkol tüketimi, elektrolit dengesizliği yaratarak riski artırabilir
Brugada sendromu olan kişilerde, bu temel faktörler sonucunda kalpte elektriksel iletim bozukluğu meydana gelir. Bu durum, özellikle uyku sırasında ya da dinlenirken, vagal tonusun (parasempatik sinir sistemi aktivitesinin) arttığı zamanlarda tehlikeli aritmileri tetikleyebilir.
Kimler Risk Altında?
Brugada sendromu, toplumda nadir görülen bir durumdur ancak bazı kişiler daha yüksek risk altındadır. Sendrom her 10.000 kişiden yaklaşık 3-5’inde görülmektedir. Erkeklerde kadınlara göre 8-10 kat daha sık rastlanır. Bu cinsiyet farkının sebebi tam olarak anlaşılamamıştır, ancak hormonal faktörlerin ve cinsiyet kromozomları üzerindeki genetik değişikliklerin etkili olabileceği düşünülmektedir.
Brugada sendromu genellikle 30-40’lı yaşlarda belirti verir, ancak çocukluktan ileri yaşlara kadar her yaşta ortaya çıkabilir. Güneydoğu Asya kökenli bireylerde, özellikle Japon ve Taylandlı erkeklerde, bu sendromun görülme sıklığı daha yüksektir. Bu coğrafi dağılım, belirli genetik mutasyonların bu toplumlarda daha yaygın olduğunu göstermektedir.
Ailede ani kalp ölümü öyküsü olan, açıklanamayan bayılma atakları yaşayan veya başka aile üyelerinde Brugada sendromu tanısı konulan kişiler, kendilerinde de bu sendromun bulunması açısından yüksek risk altındadır. Bu kişilerin kardiyolojik değerlendirmeden geçmeleri büyük önem taşır.
Belirtileri Nelerdir?
Brugada sendromu çoğu zaman belirti vermez. Pek çok kişi, bu hastalığı taşıdığını bilmez ve ilk belirti bazen ani kalp durması olabilir.
Brugada sendromunda görülebilecek belirtiler şunlardır:
- Aniden bayılma
- Düzensiz kalp atışları (çarpıntı)
- Nefes darlığı
- Göğüste rahatsızlık hissi
- Baş dönmesi
- Gece uyku sırasında iç çekme veya hırıltılı nefes alma
- Ani kalp durması (en tehlikeli sonuç)
Bu belirtilerin özellikle ateşli hastalıklar sırasında, belirli ilaçların kullanımı sonrasında veya uyku sırasında ortaya çıkma eğilimi vardır. Belirtilerin çoğunlukla dinlenme durumunda veya gece ortaya çıkması, vagal tonusun arttığı bu zamanlarda elektriksel anormalliklerin daha belirgin hale gelmesi ile açıklanmaktadır.
Nasıl Anlaşılır?
Brugada sendromunun teşhisi genellikle 12 derivasyonlu elektrokardiyogram (EKG) çekimi ile yapılır. Özellikle V1-V3 derivasyonlarında görülen özgün ST segment yükselmesi (Brugada paterni) tanı koydurucudur.
Bazı hastalarda EKG değişiklikleri sürekli görülmeyebilir, bu durumda ilaç provokasyon testi yapılır. Flekainid, ajmalin veya prokainamid gibi ilaçlar verilerek gizli Brugada paterni ortaya çıkarılmaya çalışılır. Genetik testler tanıyı destekleyebilir, ancak mutasyonlar hastaların sadece %20-30’unda saptanabilmektedir.
Aile üyelerinde erken yaşta ani ölüm varsa veya siz ani bayılma yaşadıysanız, EKG testi yapılması önemlidir.
Tedavisi Var mı?
Brugada sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak ani kardiyak ölüm riskini azaltmak için çeşitli yöntemler uygulanır. Tedavi, hastanın risk profiline göre belirlenir. Yüksek riskli hastalarda implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) yerleştirilmesi en etkili tedavi yöntemidir. Kinidin gibi bazı antiaritmik ilaçlar ve epikardiyel substrat ablasyonu da tedavi seçenekleri arasındadır. Asemptomatik yani şikayeti olmayan, düşük riskli hastaların tedavisi genellikle yakın takip şeklindedir.
Brugada Sendromu Olanlar Nelere Dikkat Etmeli?
Eğer brugada tanısı konduysa:
- Ateşiniz çıktığında hemen düşürmeye çalışın (ılık duş almak, bol sıvı tüketmek, ateş düşürücü ilaçlar kullanmak, ıslak havlu veya kompres uygulamak)
- Aşırı yorgunluk ve dehidratasyon (sıvı kaybı) aritmileri tetikleyebileceğinden, yoğun fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır
- Düzenli uyku saatleri ve yeterli dinlenme önemlidir
- Doktorunuzun onaylamadığı ilaçları kullanmayın
- Alkol tüketimini sınırlayın veya tamamen bırakın
- Düzenli olarak kontrollere gidin
- Aile üyelerinizin de test edilmesini sağlayın
Önemli Uyarı
Brugada sendromu, tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara yol açabilen bir kalp ritim bozukluğudur. Ailede açıklanamayan ani ölüm öyküsü, özellikle 45 yaş altında meydana gelen ani ölümler, nedeni bilinmeyen bayılma atakları veya gece uykuda hırıltılı solunum şikayeti olan kişilerin mutlaka kardiyolojik değerlendirmeden geçmesi önerilir.
Brugada sendromunun erken tanısı hayat kurtarıcı olabilir. Tanı konduktan sonra, doğru risk sınıflandırması ve uygun tedavi stratejisiyle, hastaların çoğu normal ve üretken bir yaşam sürebilir. Sendrom hakkında hasta ve aile eğitimi, yaşam tarzı değişiklikleri ve düzenli tıbbi izlem son derece önemlidir.
Referans: Brugada Syndrome
