Brugada Sendromu

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu, genetik geçişli, nadir görülen ancak potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir kalp ritim bozukluğudur. Kalbin sağ karıncığındaki elektriksel iletimin bozulması, ventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyon gibi ciddi aritmilerle sonuçlanabilir. Brugada sendromu, bazı hastalarda hiçbir belirti vermeyebilirken, çarpıntı, bayılma, nefes darlığı veya gece anormal nefes alma gibi belirtilerle de kendini gösterebilir. Maalesef, ani kalp durması bazen ilk ve tek belirti olabilir.

Brugada sendromu tedavisinde ateşi hızlıca düşürmek, tetikleyici ilaçlardan kaçınmak gibi koruyucu önlemler alınır. Yüksek risk grubundaki hastalarda ise yaşamı korumak için ICD (İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör) takılması gerekebilir.

Brugada Sendromu Neden Olur? Risk Faktörleri Nelerdir?

Brugada sendromu genetik bir kalp hastalığıdır ve en sık görülen nedeni SCN5A genindeki mutasyonlardır. Bu gen, kalpteki elektriksel uyarıların iletiminden sorumlu olan sodyum kanallarının düzgün çalışmasını sağlar. Sodyum kanallarındaki bu genetik bozukluk, kalbin sağ karıncığında elektriksel aktivitenin düzensizleşmesine neden olur. Sonuç olarak, özellikle ventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyon gibi ciddi ritim bozuklukları ortaya çıkabilir.

Brugada sendromunda genetik yatkınlık hastalığın temel nedeni olsa da, çevresel faktörler de önemli bir rol oynar. Ateş, bazı ilaçlar, elektrolit dengesizlikleri ve vagal tonusun artması gibi durumlar, bu sendromun tetiklenmesine neden olabilir. Hastalık, erkeklerde kadınlara göre 8-10 kat daha sık görülmektedir.

Brugada Sendromu Risk Faktörleri:

Brugada sendromunun gelişme riskini artıran başlıca faktörler şunlardır:

• Cinsiyet: Erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür.
• Irk: Özellikle Asya kökenli bireylerde hastalığın görülme sıklığı daha yüksektir.
• Genetik yatkınlık: Ailede Brugada sendromu öyküsü olan bireylerde risk daha yüksektir.
• Ateş: Yüksek ateş, sodyum kanallarının işlevini daha da bozarak ritim bozukluklarını tetikleyebilir.
• Bazı ilaçlar: Anti-aritmik ilaçlar, antidepresanlar veya anestezikler gibi bazı ilaçlar Brugada sendromunu tetikleyebilir.
• Elektrolit dengesizlikleri: Düşük potasyum, kalsiyum veya magnezyum seviyeleri hastalığı kötüleştirebilir.
• Vagal tonus artışı: Uyku sırasında veya dinlenme anlarında vagal tonusun artması kalp ritmini etkileyebilir.
• Alkol ve yasadışı madde kullanımı: Alkol ve özellikle kokain gibi maddeler, ritim bozukluklarını tetikleyerek hastalığın seyrini kötüleştirebilir.
• Yaş: Genellikle orta yaşlarda tanı konur, ancak çocuklukta veya genç erişkinlikte de ortaya çıkabilir.

Brugada Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Brugada sendromu genellikle fark edilebilir bir belirti vermeyebilir ve çoğu zaman tesadüfen çekilen EKG sırasında saptanır. Ancak, bazı hastalarda aşağıdaki belirtiler görülebilir: 

• Düzensiz kalp atışları veya çarpıntı,
• Bayılma (özellikle ventriküler aritmi atakları sırasında),
• Baş dönmesi,
• Gece boyunca anormal nefes alma, hırıltı, terleme veya göğüste rahatsızlık hissi,
• Ani kalp durması, özellikle genç ve sağlıklı bireylerde ilk belirti olarak ortaya çıkabilir.

Brugada Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Brugada sendromunun teşhisi genellikle EKG (Elektrokardiyografi) ile yapılır. Kalpteki elektriksel aktivitelerin kaydedildiği bu test, özellikle belirli bölgelerdeki (sağ göğüs derivasyonları) özel bir anormalliği tespit eder. Bu anormallik bazen kendiliğinden ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda özel ilaçlar kullanılarak test yapılması gerekebilir.

Tanıyı doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Ayrıca, ritim bozukluklarının ne sıklıkta görüldüğünü anlamak için Holter cihazı (24 saatlik kalp monitörü) veya daha ayrıntılı değerlendirme için elektrofizyolojik inceleme gerekebilir.

Brugada Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Brugada sendromunun tam bir tedavisi olmamakla birlikte, ani kalp durmasını önlemek için çeşitli yaklaşımlar kullanılır. Yüksek risk grubundaki hastalara ICD (İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör) takılması hayat kurtarıcıdır. Bu cihaz, tehlikeli ritim bozukluklarını algılar ve elektrik şoku vererek normal ritme döndürür. Tüm hastalarda ateşin hızlı düşürülmesi, tetikleyici ilaçlardan kaçınılması ve düzenli kardiyolojik takip önemlidir. Bazı hastalarda Kinidin gibi antiaritmik ilaçlar faydalı olabilir. Aile üyelerinin taranması ve genetik danışmanlık, hastalığın erken tanı ve tedavisi için kritik öneme sahiptir.

Brugada Sendromu Olan Hastaların Dikkat Etmesi Gerekenler:

Brugada sendromlu hastalar, yaşam tarzlarında şu değişikliklere dikkat etmelidir:

• Yüksek ateş durumunda ateşi hızla düşürmek
• Ritmi etkileyebilecek ilaçlardan uzak durmak
• Alkol tüketimini sınırlamak
• Uyku düzenine dikkat etmek
• Doktor kontrollerini düzenli olarak yaptırmak

Sonuç: Erken Tanı ve Düzenli Kontrollerle Risk Azaltılabilir

Brugada sendromunda erken tanı ve düzenli takipler, hastalığın risklerini azaltmada kritik öneme sahiptir. Uygun tedavi alan hastalar, yaşamlarını güvenli bir şekilde sürdürebilir. Eğer ailede ani kalp durması öyküsü varsa veya belirtiler görülüyorsa, bir kardiyoloji uzmanına başvurulmalıdır.

Referans: Brugada Syndrome