Brugada sendromu, kalbin yapısı tamamen normal görünmesine rağmen kalbin elektrik sisteminde doğuştan gelen bir aksaklık nedeniyle tehlikeli ritim bozukluklarına yol açabilen bir hastalıktır. Bu hastalığın en dikkat çekici yanı, çoğu hastanın hiçbir belirti vermeden uzun yıllar yaşayabilmesi ama ani bir anda hayatı tehdit eden bir ritim bozukluğunun gelişebilmesidir.
Hastalık adını ilk kez 1992 yılında bu durumu tanımlayan iki kardeş, Pedro ve Josep Brugada’dan alır. O günden bu yana hastalık daha iyi anlaşılmış, tanı yöntemleri gelişmiş ve tedavi seçenekleri belirginleşmiştir.
Brugada sendromunda sorun, kalp hücrelerindeki minik kapıların çalışmasındadır. Bu kapılar iyon kanalları olarak adlandırılır. İyon kanalları, kalp hücrelerinin elektrik akışını sağlayan minik geçişlerdir; sodyum, potasyum ve kalsiyum gibi maddelerin hücreye girip çıkmasını düzenlerler. Bu kanalların düzgün çalışması, kalbin atışlarının normal sürmesi için gereklidir. Brugada sendromunda özellikle sodyum kanallarında bir aksaklık vardır. Bu aksaklık çoğu zaman belli bir genetik değişiklik nedeniyle oluşur.
Hastalık nasıl belirti verir?
Brugada sendromu hastaların büyük çoğunluğunda hiçbir belirti vermez. Hasta yıllarca kendini son derece iyi hisseder, hatta sporcu olarak yarışır. Ancak bazı kişilerde belirli durumlarda kalbin alt odacıklarında çok hızlı ve düzensiz ritim bozuklukları (ventriküler fibrilasyon olarak adlandırılan ölümcül bir durum) ortaya çıkabilir. Ventriküler fibrilasyon, alt odacıkların etkili kasılma yapamadığı, kalbin kanı pompalayamadığı bir tablodur ve hızlı müdahale edilmezse ani kalp durmasına neden olur.
Belirti veren hastalarda en sık şikayet bayılmadır. Hasta sağlıklı görünürken aniden bilincini kaybeder, çoğu zaman kısa süre sonra kendine gelir. Bu bayılmalar tehlikeli ritim bozukluğu ataklarının habercisi olabilir. Bazı hastalarda gece uykuda kalp ritminde olağan dışı durumlar yaşanır; gece terlemesi, soluk soluğa uyanma ya da derin nefes almakta zorluk şeklinde fark edilebilir.
Tetikleyiciler neler olabilir?
Bazı durumlar Brugada sendromunda ritim bozukluğunu tetikler. Yüksek ateş en önemli tetikleyicidir. Ateş, sodyum kanallarındaki aksaklığı belirginleştirir ve tehlikeli ritim bozukluklarının ortaya çıkma riskini artırır. Bu yüzden Brugada sendromu olan bir hastanın yüksek ateşi ciddi bir uyarı işaretidir ve hızla düşürülmesi gerekir.
Bazı ilaçlar da tetikleyici olabilir. Bazı ritim ilaçları, bazı antidepresanlar, bazı anestezi ilaçları ve hatta bazı ağrı kesiciler bu hastalarda riskli olabilir. Brugada sendromu olan kişilerin kullanacakları ilaçlar konusunda hekimleriyle görüşmeleri ve www.brugadadrugs.org gibi güncel kaynakları takip etmeleri önemlidir.
Aşırı alkol tüketimi, ağır yemek sonrası dönem, elektrolit bozuklukları (özellikle düşük potasyum) ve kokain gibi maddeler de tetikleyici olabilir.
Tanı nasıl konur?
Brugada sendromunun tanısı kalp filmine (EKG) dayanır. EKG, kalbin elektriksel etkinliğini bir kayda dönüştüren basit ve ağrısız bir testtir. Brugada sendromunda EKG’de tipik bir görünüm vardır. Bu görünüme “Brugada paterni” denir ve deneyimli bir hekim tarafından tanınır.
Ancak Brugada sendromunun çetin tarafı, EKG paterninin her zaman görülmemesidir. Aynı hastada EKG bazen tipik görünümü gösterirken, başka zamanlarda tamamen normal çıkabilir. Bu nedenle tek bir normal EKG, Brugada sendromunu dışlamak için yeterli değildir.
Şüphe duyulan ama EKG’de tipik patern görünmeyen hastalarda ilaç testi yapılabilir. Bu testte, sodyum kanallarını geçici olarak baskılayan bir ilaç damar yoluyla verilir ve EKG izlenir. Brugada sendromu olan hastalarda bu ilaç tipik EKG paterninin ortaya çıkmasını sağlar. Test yoğun bakım gözetimi altında, hızla müdahale edilebilecek koşullarda yapılır.
EKG kayıt değişiklikleri de tanıya yardımcıdır. Standart EKG’de göğüs üzerine yerleştirilen elektrotlar belirli noktalardadır. Brugada şüphesi olan hastalarda bu elektrotlar bir interkostal aralık (kaburga arası) yukarı taşınarak çekilen EKG, tipik paterni daha sık ortaya çıkarır.
24 saatlik EKG kaydı (Holter) bazı hastalarda kullanışlıdır. Holter, hastaya 24 ile 48 saat boyunca takılan ve her kalp atışını kaydeden taşınabilir cihazdır. Gece saatlerinde ya da yemek sonrasında EKG değişikliklerinin daha belirgin olduğu hastalar için değerlidir.
Ekokardiyografi hastanın kalbinin yapısal olarak değerlendirilmesi için yapılır. Ekokardiyografi, ses dalgalarıyla kalbin yapısını gösteren bir görüntüleme yöntemidir. Brugada sendromunda kalp yapısı genellikle tamamen normaldir; bu test başka yapısal sorunları dışlamak için yapılır.
Elektrofizyoloji çalışması bazı hastalarda risk değerlendirmesi için önerilir. Bu işlem, damardan kalbe ulaştırılan ince teller yardımıyla kalbin elektrik sistemini ayrıntılı inceleyen bir yöntemdir. Bu testte tehlikeli ritim bozukluklarının uyarılarak ortaya çıkarılıp çıkarılmadığı kontrol edilir.
Genetik test akrabaların tanısında ve aile çalışmalarında kullanılır. Hastada genetik değişiklik bulunursa, ailenin diğer üyelerine aynı değişikliğin olup olmadığı kontrol edilebilir. Ancak genetik testin negatif çıkması Brugada sendromunu kesin olarak dışlamaz; çünkü her hastada bilinen genetik değişiklik bulunmayabilir.
Risk değerlendirmesi
Brugada sendromu olan her hastada ani kalp ölümü riski aynı değildir. Risk değerlendirmesi tedavi kararını yönlendirir.
Yüksek riskli grup: Daha önce kalp durması atağı geçirmiş ve hayatta kalmış hastalar bu grubun başında gelir. Bayılma öyküsü olan ve EKG’de tipik patern saptanan hastalar da yüksek risklidir. Bu hastalarda kesin tedavi gerekir.
Orta riskli grup: Kendiliğinden ortaya çıkan tipik EKG paterni olan ama bayılma ya da ailesel ani ölüm öyküsü olmayan hastalar bu gruptadır. Bu hastalarda risk değerlendirmesi daha ayrıntılı yapılır; elektrofizyoloji çalışması ve diğer testler kararı yönlendirir.
Düşük riskli grup: EKG’de tipik patern sadece ilaç testi sırasında ortaya çıkan, hiç belirti vermemiş ve aile öyküsü olmayan hastalar bu gruptadır. Bu hastalarda yakın takip yapılır; çoğu zaman özel tedavi gerekmez ama tetikleyicilerden kaçınmak hayati önem taşır.
Risk değerlendirmesi tek seferde yapılan bir şey değildir. Hastanın durumu yıllar içinde değişebilir; yeni belirtiler ortaya çıkabilir ya da risk faktörleri eklenebilir. Bu yüzden düzenli takip önemlidir.
Tedavi seçenekleri
Brugada sendromunun tedavisi büyük ölçüde risk değerlendirmesine göre yapılır.
Tetikleyicilerden kaçınmak her hasta için temel basamaktır. Yüksek ateş hızla düşürülmelidir; parasetamol bu açıdan güvenli bir seçenektir. Ateşli her durumda hekime başvurulmalı ve durum bildirilmelidir. Brugada sendromu olduğu mutlaka söylenmelidir.
Riskli ilaçlardan kaçınılmalıdır. Hangi ilaçların güvenli, hangilerinin riskli olduğu hekim tarafından bildirilir. Hasta ayrıca bir bilgi kartı taşımalıdır; bu kart, acil bir durumda sağlık ekibinin Brugada sendromu olduğunu hızla öğrenmesini sağlar. Aşırı alkol tüketimi, ağır yemekler ve kokain gibi maddeler riskli olduğu için kaçınılmalıdır.
Implant edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) yüksek riskli hastalarda hayat kurtarıcı tedavidir. ICD, kalp pili gibi cilt altına yerleştirilen bir cihazdır ama görevi farklıdır. Bu cihaz kalbi sürekli izler; tehlikeli bir ritim bozukluğu (ventriküler fibrilasyon gibi) saptadığında kalbe küçük bir elektrik şoku göndererek normal ritmi yeniden sağlar. Yani ICD, ölümcül ritim bozukluğunun ortaya çıkmasını engellemez ama gerçekleştiğinde anında müdahale eder.
ICD takılması orta düzeyde bir cerrahi işlemdir. Köprücük kemiğinin altına yerleştirilir; cihazın telleri damar yoluyla kalbe ulaştırılır. İşlem genellikle bir saat içinde tamamlanır ve hasta bir gün hastanede kaldıktan sonra taburcu olur.
İlaç tedavisi bazı hastalarda kullanılabilir. Kinidin denilen ritim ilacı bazı Brugada hastalarında ritim bozukluğu ataklarını azaltır. Bu ilaç ICD’ye aday olmayan ya da ICD’sine ek tedavi gerekenlerde tercih edilebilir.
Kateter ablasyonu son yıllarda gündeme gelen bir tedavi seçeneğidir. Bu işlemde, kalbin sağ ön yüzünde, hatalı sinyallerin çıktığı düşünülen alana ablasyon uygulanır. Ablasyon, hatalı sinyal yolunun ya da odağının enerjiyle susturulduğu işlemdir. Brugada sendromu için yapılan ablasyon henüz herkese standart olarak önerilmemekle birlikte, sık ICD şoku alan hastalarda umut verici sonuçlar gösteren özel bir tedavi yöntemidir.
Aile bireyleri ne yapmalı?
Brugada sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Hastanın birinci derece akrabalarında (anne, baba, kardeşler ve çocuklar) hastalığın bulunma olasılığı yüksektir. Bu nedenle bir kişide tanı konduğunda, ailesinin de değerlendirilmesi gerekir.
Aile değerlendirmesi genellikle EKG ile başlar. Tipik patern görüldüğünde tanı netleşir. EKG normal görünüyorsa ve ailenin başka bir üyesinde tanı varsa, ilaç testi düşünülebilir. Genetik test de aile çalışmasında kullanılır; bilinen genetik değişiklik aileden tanımlanmışsa, diğer üyelerde aynı değişikliğin olup olmadığı kolayca kontrol edilebilir.
Ailede ani ölüm öyküsü olan bireylerde değerlendirme özellikle önemlidir. Bu öykü Brugada sendromu dışında başka kalıtsal ritim bozukluklarına da işaret edebilir.
Günlük yaşam ve Brugada sendromu
Brugada sendromu tanısı alan kişiler büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebilir. Ancak bazı düzenlemeler yapmak gerekir.
Ateşli hastalıklar özel dikkat gerektirir. Ateş ortaya çıktığında hızla parasetamolla düşürülmelidir. Yüksek ve dirençli ateş varsa hastaneye başvurulmalıdır. Çocuk hastalarda bu özellikle önemlidir; çocukta ateş çıktığında aile hızlı davranmalıdır.
İlaç kullanımı her zaman dikkat edilmesi gereken bir konudur. Yeni bir ilaç başlanmadan önce, o ilacın Brugada sendromunda güvenli olup olmadığı kontrol edilmelidir. Diş hekimi ziyaretlerinde, ameliyatlarda, hatta basit bir grip ilacında bile durum bildirilmelidir.
Spor çoğu hasta için yasak değildir. Ancak yüksek yoğunluklu yarışmacı sporlarda dehidrasyon, aşırı yorgunluk ve elektrolit bozukluğu riski artar. Bu durum tetikleyici olabilir. Hangi sporun ne yoğunlukta yapılabileceği kişiye göre belirlenir; hekim değerlendirmesi alınmadan ağır spora başlanmamalıdır.
Hamilelik çoğu Brugada sendromu olan kadında sorunsuz geçer. Hamilelik döneminde tetikleyici olabilecek ilaçlardan kaçınılmalıdır. Doğum sırasında kullanılan bazı anestezi ilaçları riskli olabilir; bu yüzden anestezi ekibine durum mutlaka bildirilmelidir. ICD’si olan kadınlar da hamile kalabilir; cihaz hamilelikte sorun yaratmaz.
Çocuk sahibi olma kararı için genetik danışmanlık önerilir. Brugada sendromu otozomal dominant kalıtım gösterir; yani anne ya da babadan birinde varsa, çocuğa geçme olasılığı yaklaşık %50’dir. Ancak gen taşıyan herkeste hastalık aynı şiddette ortaya çıkmaz. Bu konu uzman bir merkezde ayrıntılı değerlendirilmelidir.
Hangi durumlarda hekime ulaşılmalı?
Brugada sendromu tanılı bir kişide bayılma, bilinç bulanıklığı, baş dönmesi ya da çarpıntı atağı yaşanırsa zaman kaybetmeden başvurulmalıdır. Bu belirtiler tehlikeli ritim bozukluğunun habercisi olabilir.
Yüksek ateş (38.5°C üzeri) Brugada sendromu olan bir hastada acil değerlendirme gerektirir. Ateşin hızla düşürülmesi ve EKG çekilmesi önemlidir.
Yeni başlayan göğüs ağrısı, nefes darlığı, ani halsizlik ya da şuur kaybı yaşanırsa acil servise başvurulmalıdır.
ICD’si olan bir hastada cihazın şok vermesi (göğüste ani bir tekme hissi gibi) durumunda hekime başvurulmalıdır. Tek bir şok genellikle planlı kontrol gerektirir; arka arkaya birden fazla şok ise acil müdahale gerektirir.
