Brugada Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Brugada sendromu, kalbinizin yapısı normal görünse de, elektriksel aktivitesinde meydana gelen genetik bir bozukluktur. Bu durum, kalbinizin alt odacıklarının (karıncıklar) normal dışı bir ritimle (ventriküler fibrilasyon) tehlikeli bir şekilde hızlanmasına ve ani bilinç kaybına veya ölüme yol açabilir. Eğer ailenizde ani açıklanamayan ölümler varsa veya bayılma atakları yaşıyorsanız, mutlaka bir kardiyoloğa başvurmalısınız.

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu, kalbinizin kendisi yapısal olarak normal görünse de, elektriksel aktivitesinde doğuştan gelen bir anormallik bulunan genetik bir kalp rahatsızlığıdır. Bu sendromda, kalbinizin kas hücrelerinin elektriksel yükünü taşıyan sodyum kanallarının işlevinde bir bozukluk vardır. Bu bozukluk, özellikle karıncıkların elektriksel sinyallerini etkileyerek, potansiyel olarak hayatı tehdit eden düzensiz kalp atışlarına (ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyon) neden olabilir. Genellikle genetik bir geçişe sahiptir ve EKG’de “Brugada paterni” olarak adlandırılan tipik bir görünümle karakterizedir.

Brugada Sendromu Neden Olur?

Brugada sendromunun büyük çoğunluğu otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Bu, etkilenen bir ebeveynin her çocuğuna hastalığı geçirme olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. SCN5A geni bilinen genetik nedenlerin yaklaşık %20-30’unu oluşturan en yaygın gen mutasyonudur. Bu gen, kalpteki sodyum kanallarının düzgün çalışmasından sorumludur. Bu kanalların işlevindeki bozukluk, kalbin elektriksel sistemini etkileyerek, karıncıkların potansiyel olarak ölümcül aritmilere yatkın hale gelmesine neden olur.

Brugada Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Brugada sendromu genellikle belirti vermeden ilerleyebilir ve ilk ciddi belirti ani kalp durması ve ölüm olabilir. Ancak, bazı kişilerde bayılma, kalp çarpıntısı, gece nefes darlığı ve nadiren nöbet benzeri ataklar gibi uyarı işaretleri görülebilir. Bu belirtiler genellikle dinlenirken, uyku sırasında veya ateşli durumlar gibi tetikleyici faktörlerle ortaya çıkar. Özellikle aile öykünüzde ani açıklanamayan ölümler varsa ve bu belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız, vakit kaybetmeden bir kardiyoloğa başvurmanız hayati önem taşır.

Brugada Sendromu Evreleri Nelerdir?

Brugada sendromunun tanısı, kalbinizin elektriksel aktivitesini yansıtan elektrokardiyogram (EKG) üzerindeki özgün görünümüne göre üç ana tipe ayrılır. Bu tipler, Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 olarak adlandırılır ve en önemlisi Tip 1 Brugada paternidir; çünkü bu tip, ani ölüm riskinin en yüksek olduğu durumu işaret eder. EKG’nizdeki bu farklı paternler, doktorunuza sendromun ciddiyeti hakkında önemli ipuçları verir ve tanı ile tedavi yaklaşımınızı belirlemenize yardımcı olur.

Risk stratifikasyonu belirtilere göre yapılır. Yüksek riskli hastalar bayılma öyküsü olanlar, ani kalp durması yaşayanlardır. Orta riskli hastalar aile öyküsü olan ancak belirti göstermeyen hastalardır. Düşük riskli hastalar ise sadece EKG bulgusu olan hastalardır.

Brugada Sendromu Nasıl Gelişir?

Brugada sendromunda sodyum kanallarının düzgün çalışmaması, karıncıkların elektriksel aktivitesini, özellikle repolarizasyon (hücrelerin dinlenme durumuna dönmesi) fazını etkiler. Bu durum, kalbin alt odacıklarının (karıncıklar) kararsız hale gelmesine ve ani, düzensiz ve çok hızlı atışlara (ventriküler fibrilasyon gibi) yatkın olmasına yol açar.

Tetikleyici faktörler var olan genetik zemini aktive eder. Ateş, ilaçlar, elektrolit dengesizlikleri mevcut riski artırır. Bu nedenle Brugada sendromu olan hastalarda tetikleyicilerden kaçınmak çok önemlidir.

Brugada Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?

Brugada sendromunda risk faktörleri değiştirilemez genetik faktörler ve değiştirilebilir tetikleyici faktörler olmak üzere ikiye ayrılır. Değiştirilemez faktörler arasında erkek cinsiyet en önemlisidir. Erkeklerde hastalık 8-10 kat daha sık görülür ve daha ağır seyir gösterir.

Yaşınız ilerledikçe belirtiler ortaya çıkma riski artar. 30-40’lı yaşlar en kritik dönemdir. Aile öyküsünüz varsa riskiniz önemli ölçüde yükselir. Özellikle ani ölüm öyküsü olan ailelerde dikkatli olunmalıdır.

Değiştirilebilir risk faktörleri arasında ateşli hastalıklar başı çeker. Grip, zatürre, gastroenterit gibi enfeksiyonlar tehlikeli ritim bozukluklarını tetikleyebilir. Bu nedenle ateşiniz yükseldiğinde ateş düşürücü ilaçlar kullanmalı ve doktorunuza başvurmalısınız.

Bazı ilaçlar Brugada sendromunu tetikleyebilir. Antiaritmik ilaçlar, tricyclic antidepresanlar, phenothiazine grubu ilaçlar risklidir. Anestezi öncesi mutlaka durumunuzu anestezi doktorunuza bildirmelisiniz. Alkol tüketimi özellikle aşırı miktarlarda tehlikeli olabilir.

Elektrolit dengesizlikleri de riskinizi artırır. Potasyum, sodyum, kalsiyum düzeylerindeki değişiklikler tetikleyici olabilir. Aşırı sıcak ortamlar, dehidratasyon, aşırı fiziksel aktivite de dikkat edilmesi gereken durumlardir.

Brugada Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Brugada sendromu tanısı öncelikle EKG bulgularına dayanır. 12 derivasyonlu EKG’de V1-V3 derivasyonlarında karakteristik değişiklikler aranır. Tip 1 Brugada paterni tanı için yeterlidir. ST segment yükselmesi 2 mm’den fazla olmalı ve negatif T dalgası eşlik etmelidir.

Eğer EKG’niz normal veya şüpheli ise ilaç provokasyon testi yapılır. Flecainide, procainamide veya ajmalin gibi sodyum kanal blokerleri kullanılır. Bu ilaçlar gizli Brugada paternini ortaya çıkarır. Test hastanede, monitör altında yapılır çünkü tehlikeli ritim bozuklukları ortaya çıkabilir.

Genetik test aile taraması için önemlidir. Mutasyon saptanırsa aile üyeleriniz de taranabilir. Ancak negatif genetik test hastalığı dışlamaz çünkü henüz tüm genler bilinmemektedir.

Elektrofizyolojik çalışma bazı hastalarda yapılabilir. Kalbe özel kateterler yerleştirilerek elektriksel iletim değerlendirilir. Anormal bulgular varsa tedavi planı bu sonuçlara göre yapılır.

Aile taraması mutlaka yapılmalıdır. Birinci derece akrabalarınız yani ebeveynler, kardeşler ve çocuklarınız taranmalıdır. EKG, ilaç testi ve genetik analiz gerekebilir.

Brugada Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Brugada sendromu tedavisinin temel amacı, potansiyel olarak hayatı tehdit eden ventriküler aritmileri önlemek ve ani kardiyak ölüm riskini azaltmaktır. Tedavi yaklaşımı, genellikle semptomlarınızın olup olmamasına ve risk faktörlerinize göre belirlenir. Semptomatik veya yüksek riskli hastalarda, en etkili tedavi yöntemi kalıcı implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) takılmasıdır. Ayrıca, ateşi düşürmek ve aritmileri tetikleyebilecek belirli ilaçlardan kaçınmak gibi yaşam tarzı önlemleri de büyük önem taşır.

ICD Tedavisi

ICD sürekli kalp ritminizi izler. Tehlikeli ritim bozukluğu tespit ettiğinde elektrik şoku vererek normal ritmi geri getirir. Cihaz batarya ile çalışır ve 7-10 yılda bir değiştirilir. İmplantasyon lokal anestezi ile yapılan basit bir işlemdir.

ICD implantasyonu sonrası normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz. Bazı cihazlardan uzak durmanız gerekebilir. MRI çekilmesi özel koşullarda mümkündür. Düzenli kontrollere gitmeniz ve cihazın çalışmasını takip ettirmeniz gerekir.

Brugada Ablasyonu

Brugada ablasyonu seçili hastalarda uygulanabilen bir tedavi yöntemidir. Bu işlemde sağ ventrikülde anormal elektriksel aktiviteye neden olan bölgeler radyofrekans enerjisi ile yakılır. Özellikle tekrarlayan ICD şokları olan hastalarda düşünülür. Ablasyon kateter aracılığıyla epikardiyal yaklaşım şeklinde yapılır. Ablasyon işlemi ICD ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Yaşam kalitesini artırmak için yapılır.

İlaç Tedavisi

Kinidin bazı hastalarda faydalı olabilir. Bu ilaç anormal elektriksel aktiviteyi düzenler ancak yan etkileri olabilir. İsoproterenol elektriksel fırtına durumlarında acil olarak kullanılır.

Ateş düşürücü ilaçlar ateşli hastalıklarda mutlaka kullanılmalıdır. Paracetamol ve ibuprofen güvenlidir. Ateşinizi 38 derece altında tutmaya çalışın.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri

Tetikleyici faktörlerden kaçınmak tedavinin önemli parçasıdır. Ateşli hastalıklarda hemen ateş düşürücü alın. Riskli ilaçları kullanmayın. Aşırı alkol tüketiminden kaçının.

Düzenli kardiyoloji kontrollerine gidin. ICD’niz varsa cihaz kontrollerinizi aksatmayın. Aile üyelerinizin taranmasını sağlayın.

Brugada Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Brugada sendromun en ciddi komplikasyonu ani kalp durmasıdır. Tedavi edilmeyen yüksek riskli hastalarda ani ölüm riski yıllık %1-10 arasındadır. Erken tanı ve uygun tedavi ile bu risk büyük ölçüde azaltılabilir.

Ventriküler fibrilasyon en tehlikeli ritim bozukluğudur. Kalbiniz etkisiz şekilde titreşir ve kan pompalamayı durdurur. Acil defibrilasyon gerekir aksi takdirde dakikalar içinde ölüm gerçekleşebilir. ICD implantasyonu yapılmış hastalarda cihaz otomatik şok vererek ritmi normale döndürür.

Psikolojik sorunlar da yaşayabilirsiniz. Ani ölüm korkusu, ICD şokları, yaşam tarzı kısıtlamaları anksiyete ve depresyona yol açabilir. Profesyonel destek almanız ve hasta destek gruplarına katılmanız faydalı olabilir.

Brugada Sendromu ile Günlük Yaşam Nasıl Sürdürülür?

Brugada sendromu tanısı aldıktan sonra bazı önlemler alarak normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz. Tetikleyici faktörlerden kaçınmak en önemli kuraldır. Ateşli hastalıklarda hemen ateş düşürücü kullanın ve doktorunuza başvurun.

İlaç kullanırken çok dikkatli olun. Doktorunuza Brugada sendromunu mutlaka bildirin. Eczacıya reçete yazdırırken durumunuzu belirtin. Bazı grip ilaçları bile tetikleyici olabilir.

Spor yapabilirsiniz ancak aşırı yorucu aktivitelerden kaçının. Yüzme gibi sporları yaparken yanınızda birileri olsun. Sıcak havalarda dehidratasyon gelişmesin.

ICD’niz varsa bazı cihazlardan uzak durun. Güçlü manyetik alanlar, metal detektörler, elektrikli aletler dikkat gerektiren durumlardır. Cep telefonunuzu ICD’den uzakta taşıyın.

İş yaşamınızı sürdürebilirsiniz ancak tehlikeli işlerden kaçının. Yüksekte çalışma, makine kullanımı, araç kullanımı gibi durumlar bayılma riski nedeniyle dikkat gerektirir.

Brugada Sendromunda Beslenme ve Egzersiz

Brugada sendromunda özel bir diyet gerekmez ancak dengeli beslenmeniz önemlidir. Aşırı alkol tüketiminden kaçının çünkü tetikleyici olabilir. Kafein tüketimi genellikle güvenlidir ancak aşırı miktarlarda dikkatli olun.

Egzersiz yapabilirsiniz ancak aşırı yoğun aktivitelerden kaçının. Hafif ve orta yoğunlukta egzersizler güvenlidir. Yürüyüş, hafif koşu, bisiklet, yüzme yapabilirsiniz. Yarışmalı sporlardan kaçının.

Egzersiz sırasında vücut sıcaklığınızı kontrol altında tutun. Aşırı terlemekten kaçının. Bol su için ve elektrolit dengenizi koruyun. Kendinizi zorlamayın, yorgunluk hissettiğinizde durun.

ICD’niz varsa temas sporlarından kaçının. Cihaza zarar verebilecek aktivitelerden uzak durun. Doktorunuzla hangi sporları yapabileceğinizi konuşun.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Bayılma, çarpıntı, göğüs ağrısı yaşıyorsanız hemen doktora başvurun. Bu belirtiler tehlikeli ritim bozukluğunun işareti olabilir. Özellikle gece yaşanan belirtiler daha dikkat çekicidir.

Ateşiniz yükselirse hemen ateş düşürücü alın ve doktorunuza haber verin. 38 derece üzeri ateş tetikleyici olabilir. Enfeksiyon belirtileri varsa geciktirmeden tedavi alın.

ICD’niz şok verdiyse mutlaka hastaneye gidin. Tek şok normal olabilir ancak kontrole ihtiyaç vardır. Çoklu şoklar acil müdahale gerektirir.

Yeni ilaç başlarken doktorunuza danışın. Diş tedavisi, ameliyat öncesi mutlaka durumunuzu bildirin. Anestezi ilaçları dikkatli seçilmelidir.

Rutin kontrollere düzenli gidin. ICD kontrollerinizi aksatmayın. Aile üyelerinizin taranmasını sağlayın. Unutmayın ki Brugada sendromu yönetilebilir bir hastalıktır. Doktor önerilerine uyarak normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz.

Referans: Brugada Syndrome