Brugada Sendromu

Brugada sendromu kalbin elektriksel sistemi ile ilgili nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kalp kasınızda yapısal bir sorun yoktur ancak elektriksel iletim bozuk çalışır. Bu durum ventriküler fibrilasyon adında tehlikeli ritim bozukluklarına ve ani kalp durmasına yol açabilir. Hastalık çoğunlukla genç erkeklerde görülür.

Brugada sendromu genellikle sessizce ilerler. Yıllarca hiçbir belirti vermeyebilir. İlk işaret çoğu zaman EKG’de görülen karakteristik değişikliklerdir. Bazı hastalarda bayılma, çarpıntı veya gece ani ölüm riski yaşanabilir. Özellikle ateşli hastalıklar, bazı ilaçlar ve alkol tüketimi belirtileri tetikleyebilir.

Brugada sendromu tanı konduğunda etkili şekilde yönetilebilir. ICD adı verilen cihaz ile ani ölüm riski büyük ölçüde azaltılabilir. Düzenli takip, tetikleyici faktörlerden kaçınma ve gerektiğinde ilaç tedavisi ile normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz. Aile taraması sayesinde risk altındaki yakınlarınız da erken tespit edilebilir.

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu kalp kasınızın elektriksel iletim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kalbinizin yapısı tamamen normaldir ancak elektriksel sinyaller düzgün iletilemez. Bu durum sağ ventrikülünüzde yani kalbin sağ alt boşluğunda elektriksel dengesizliğe neden olur. Ventriküler fibrilasyon adı verilen tehlikeli ritim bozukluğu gelişme riski taşır.

Hastalık genetik mutasyonlar sonucu oluşur. En sık SCN5A geninde mutasyon görülür. Bu gen kalp hücrelerindeki sodyum kanallarını kontrol eder. Mutasyon olduğunda elektriksel iletim bozulur ve anormal EKG paterni oluşur.

Brugada sendromu otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu durum annenizden veya babanızdan birinde hastalık varsa %50 ihtimalle size geçebileceği anlamına gelir. Erkeklerde kadınlardan 8-10 kat daha sık görülür. Hastalık her yaşta ortaya çıkabilir ancak semptomlar genellikle 30-40’lı yaşlarda başlar.

Brugada Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Brugada sendromun en korkutucu özelliği çoğu zaman sessiz seyretmesidir. Hastaların yarısından fazlası hiçbir belirti yaşamaz. İlk bulgu bazen ani kalp durması olabilir. Bu nedenle aile taraması ve düzenli kontroller çok önemlidir.

Belirtiler genellikle gece ortaya çıkar. Uyku sırasında ani ölüm riski en yüksektir. Bayılma en sık görülen belirtidir. Çarpıntı hissi özellikle hızlı ve düzensiz kalp atışları şeklinde yaşanabilir. Göğüs ağrısı, nefes darlığı ve baş dönmesi de görülebilir.

Ateşli hastalıklar belirtileri tetikleyebilir. Grip, zatürre gibi enfeksiyonlar sırasında risk artar. Bazı ilaçlar da tehlikeli olabilir. Antiaritmik ilaçlar, antidepresanlar ve bazı anestezi ilaçları probleme yol açabilir. Alkol tüketimi ve aşırı fiziksel aktivite de tetikleyici faktörlerdir.

Kadınlarda belirtiler genellikle daha hafiftir. Hamilelik ve menopoz dönemlerinde risk değişebilir. Çocuklarda tanı koymak daha zordur çünkü EKG bulguları yaşla birlikte netleşir.

Brugada Sendromu Evreleri Nelerdir?

Brugada sendromu üç EKG tipine göre sınıflandırılır. Tip 1 Brugada paterni en tehlikeli türdür. EKG’de karakteristik ST yükselmesi ve negatif T dalgası görülür. Bu tip kendiliğinden veya ilaç provokasyonu ile ortaya çıkabilir. Ani ölüm riski en yüksektir.

Tip 2 ve Tip 3 Brugada paterni daha az tehlikelidir. EKG’de farklı ST değişiklikleri görülür ancak Tip 1 kadar belirgin değildir. Bu tipler genellikle ilaç provokasyonu ile Tip 1’e dönüştürülebilir.

Risk stratifikasyonu belirtilere göre yapılır. Yüksek riskli hastalar bayılma öyküsü olanlar, ani kalp durması yaşayanlardır. Orta riskli hastalar aile öyküsü olan asemptomatik hastalar. Düşük riskli hastalar ise sadece EKG bulgusu olan hastalardır.

Brugada Sendromu Nasıl Gelişir?

Brugada sendromu genetik mutasyonlar sonucu gelişir. En yaygın mutasyon SCN5A genindedir. Bu gen kalp hücrelerindeki sodyum kanallarını kodlar. Mutasyon olduğunda sodyum akımı azalır ve elektriksel iletim bozulur.

Sodyum kanalları kalp hücrelerinin elektriksel aktivitesi için kritiktir. Normal durumda sodyum iyonları hücre içine girer ve elektriksel sinyal oluşturur. Mutasyon durumunda bu süreç bozulur. Özellikle sağ ventrikülde etkili olan potasyum akımları baskın hale gelir.

Bu dengesizlik repolarizasyon heterojenitesine yol açar. Repolarizasyon kalp hücrelerinin dinlenme durumuna dönmesidir. Heterojenite bazı bölgelerin erken, bazılarının geç dinlenmesi anlamına gelir. Bu durum reentry adı verilen anormal elektriksel döngülere zemin hazırlar.

Tetikleyici faktörler var olan genetik zemini aktive eder. Ateş, ilaçlar, elektrolit dengesizlikleri mevcut riski artırır. Bu nedenle Brugada sendromu olan hastalarda tetikleyicilerden kaçınmak çok önemlidir.

Brugada Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Brugada sendromun temel nedeni genetik mutasyonlardır. Şimdiye kadar 20’den fazla gen ile ilişkisi gösterilmiştir. En sık görülen SCN5A gen mutasyonu hastaların %15-30’unda bulunur. Bu gen kalp hücrelerindeki sodyum kanallarını kontrol eder.

Diğer önemli genler arasında CACNA1C, CACNA2D1, SCN1B, KCNE3 sayılabilir. Bu genler kalsiyum ve potasyum kanallarını etkiler. Her gen farklı kanalları etkilediği için hastalığın şiddeti ve belirtileri değişebilir.

Aile öyküsü en güçlü risk faktörüdür. Ebeveynlerinizden birinde hastalık varsa %50 ihtimalle size geçebilir. Kardeşlerinizde hastalık varsa sizin de taranmanız gerekir. Erkek olmak önemli bir risk faktörüdür çünkü hastalık erkeklerde çok daha sık görülür.

Etnik köken de etkilidir. Asya kökenli özellikle Japon, Tayland ve Filipinli populasyonlarda daha sıktır. Bu bölgelerde “ani beklenmedik gece ölüm sendromu” olarak bilinir. Batı ülkelerinde daha nadir görülür ancak artan farkındalık ile tanı oranları artmaktadır.

Brugada Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?

Brugada sendromunda risk faktörleri değiştirilemez genetik faktörler ve değiştirilebilir tetikleyici faktörler olmak üzere ikiye ayrılır. Değiştirilemez faktörler arasında erkek cinsiyet en önemlisidir. Erkeklerde hastalık 8-10 kat daha sık görülür ve daha ağır seyir gösterir.

Yaşınız ilerledikçe belirtiler ortaya çıkma riski artar. 30-40’lı yaşlar en kritik dönemdir. Aile öyküsünüz varsa riskiniz önemli ölçüde yükselir. Özellikle ani ölüm öyküsü olan ailelerde dikkatli olunmalıdır.

Değiştirilebilir risk faktörleri arasında ateşli hastalıklar başı çeker. Grip, zatürre, gastroenterit gibi enfeksiyonlar tehlikeli ritim bozukluklarını tetikleyebilir. Bu nedenle ateşiniz yükseldiğinde ateş düşürücü ilaçlar kullanmalı ve doktorunuza başvurmalısınız.

Bazı ilaçlar Brugada sendromunu tetikleyebilir. Antiaritmik ilaçlar, tricyclic antidepresanlar, phenothiazine grubu ilaçlar risklidir. Anestezi öncesi mutlaka durumunuzu anestezi doktorunuza bildirmelisiniz. Alkol tüketimi özellikle aşırı miktarlarda tehlikeli olabilir.

Elektrolit dengesizlikleri de riskinizi artırır. Potasyum, sodyum, kalsiyum düzeylerindeki değişiklikler tetikleyici olabilir. Aşırı sıcak ortamlar, dehidratasyon, aşırı fiziksel aktivite de dikkat edilmesi gereken durumlardir.

Brugada Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Brugada sendromu tanısı öncelikle EKG bulgularına dayanır. 12 derivasyonlu EKG’de V1-V3 derivasyonlarında karakteristik değişiklikler aranır. Tip 1 Brugada paterni tanı için yeterlidir. ST segment yükselmesi 2 mm’den fazla olmalı ve negatif T dalgası eşlik etmelidir.

Eğer EKG’niz normal veya şüpheli ise ilaç provokasyon testi yapılır. Flecainide, procainamide veya ajmalin gibi sodyum kanal blokerleri kullanılır. Bu ilaçlar gizli Brugada paternini ortaya çıkarır. Test hastanede, monitör altında yapılır çünkü tehlikeli ritim bozuklukları ortaya çıkabilir.

Genetik test aile taraması için önemlidir. Mutasyon saptanırsa aile üyeleriniz de taranabilir. Ancak negatif genetik test hastalığı dışlamaz çünkü henüz tüm genler bilinmemektedir.

Elektrofizyolojik çalışma bazı hastalarda yapılabilir. Kalbe özel kateterler yerleştirilerek elektriksel iletim değerlendirilir. Anormal bulgular varsa tedavi planı bu sonuçlara göre yapılır.

Aile taraması mutlaka yapılmalıdır. Birinci derece akrabalarınız yani ebeveynler, kardeşler ve çocuklarınız taranmalıdır. EKG, ilaç testi ve genetik analiz gerekebilir.

Brugada Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Brugada sendromu tedavisi riskinize göre planlanır. Yüksek riskli hastalarda ICD implantasyonu altın standart tedavidir. ICD implante edilebilir kardiyoverter defibrilatördür. Göğsünüzün sol üst kısmına yerleştirilen küçük bir cihazdır.

ICD Tedavisi

ICD sürekli kalp ritminizi izler. Tehlikeli ritim bozukluğu tespit ettiğinde elektrik şoku vererek normal ritmi geri getirir. Cihaz batarya ile çalışır ve 7-10 yılda bir değiştirilir. İmplantasyon lokal anestezi ile yapılan basit bir işlemdir.

ICD implantasyonu sonrası normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz. Bazı cihazlardan uzak durmanız gerekebilir. MRI çekilmesi özel koşullarda mümkündür. Düzenli kontrollere gitmeniz ve cihazın çalışmasını takip ettirmeniz gerekir.

Brugada Ablasyonu

Brugada ablasyonu seçili hastalarda uygulanabilen bir tedavi yöntemidir. Bu işlemde sağ ventrikülde anormal elektriksel aktiviteye neden olan bölgeler radyofrekans enerjisi ile yakılır. Özellikle tekrarlayan ICD şokları olan hastalarda düşünülür. Ablasyon kateter aracılığıyla epikardiyal yaklaşım şeklinde yapılır. Ablasyon işlemi ICD ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Yaşam kalitesini artırmak için yapılır.

İlaç Tedavisi

Kinidin bazı hastalarda faydalı olabilir. Bu ilaç anormal elektriksel aktiviteyi düzenler ancak yan etkileri olabilir. İsoproterenol elektriksel fırtına durumlarında acil olarak kullanılır.

Ateş düşürücü ilaçlar ateşli hastalıklarda mutlaka kullanılmalıdır. Paracetamol ve ibuprofen güvenlidir. Ateşinizi 38 derece altında tutmaya çalışın.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri

Tetikleyici faktörlerden kaçınmak tedavinin önemli parçasıdır. Ateşli hastalıklarda hemen ateş düşürücü alın. Riskli ilaçları kullanmayın. Aşırı alkol tüketiminden kaçının.

Düzenli kardiyoloji kontrollerine gidin. ICD’niz varsa cihaz kontrollerinizi aksatmayın. Aile üyelerinizin taranmasını sağlayın.

Brugada Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Brugada sendromun en ciddi komplikasyonu ani kalp durmasıdır. Tedavi edilmeyen yüksek riskli hastalarda ani ölüm riski yıllık %1-10 arasındadır. Erken tanı ve uygun tedavi ile bu risk büyük ölçüde azaltılabilir.

Ventriküler fibrilasyon en tehlikeli ritim bozukluğudur. Kalbiniz etkisiz şekilde titreşir ve kan pompalamayı durdurur. Acil defibrilasyon gerekir aksi takdirde dakikalar içinde ölüm gerçekleşebilir. ICD implantasyonu yapılmış hastalarda cihaz otomatik şok vererek ritmi normale döndürür.

Psikolojik sorunlar da yaşayabilirsiniz. Ani ölüm korkusu, ICD şokları, yaşam tarzı kısıtlamaları anksiyete ve depresyona yol açabilir. Profesyonel destek almanız ve hasta destek gruplarına katılmanız faydalı olabilir.

Brugada Sendromu ile Günlük Yaşam Nasıl Sürdürülür?

Brugada sendromu tanısı aldıktan sonra bazı önlemler alarak normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz. Tetikleyici faktörlerden kaçınmak en önemli kuraldır. Ateşli hastalıklarda hemen ateş düşürücü kullanın ve doktorunuza başvurun.

İlaç kullanırken çok dikkatli olun. Doktorunuza Brugada sendromunu mutlaka bildirin. Eczacıya reçete yazdırırken durumunuzu belirtin. Bazı grip ilaçları bile tetikleyici olabilir.

Spor yapabilirsiniz ancak aşırı yorucu aktivitelerden kaçının. Yüzme gibi sporları yaparken yanınızda birileri olsun. Sıcak havalarda dehidratasyon gelişmesin.

ICD’niz varsa bazı cihazlardan uzak durun. Güçlü manyetik alanlar, metal detektörler, elektrikli aletler dikkat gerektiren durumlardır. Cep telefonunuzu ICD’den uzakta taşıyın.

İş yaşamınızı sürdürebilirsiniz ancak tehlikeli işlerden kaçının. Yüksekte çalışma, makine kullanımı, araç kullanımı gibi durumlar bayılma riski nedeniyle dikkat gerektirir.

Brugada Sendromunda Beslenme ve Egzersiz

Brugada sendromunda özel bir diyet gerekmez ancak dengeli beslenmeniz önemlidir. Aşırı alkol tüketiminden kaçının çünkü tetikleyici olabilir. Kafein tüketimi genellikle güvenlidir ancak aşırı miktarlarda dikkatli olun.

Egzersiz yapabilirsiniz ancak aşırı yoğun aktivitelerden kaçının. Hafif ve orta yoğunlukta egzersizler güvenlidir. Yürüyüş, hafif koşu, bisiklet, yüzme yapabilirsiniz. Yarışmalı sporlardan kaçının.

Egzersiz sırasında vücut sıcaklığınızı kontrol altında tutun. Aşırı terlemekten kaçının. Bol su için ve elektrolit dengenizi koruyun. Kendinizi zorlamayın, yorgunluk hissettiğinizde durun.

ICD’niz varsa temas sporlarından kaçının. Cihaza zarar verebilecek aktivitelerden uzak durun. Doktorunuzla hangi sporları yapabileceğinizi konuşun.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Bayılma, çarpıntı, göğüs ağrısı yaşıyorsanız hemen doktora başvurun. Bu belirtiler tehlikeli ritim bozukluğunun işareti olabilir. Özellikle gece yaşanan belirtiler daha dikkat çekicidir.

Ateşiniz yükselirse hemen ateş düşürücü alın ve doktorunuza haber verin. 38 derece üzeri ateş tetikleyici olabilir. Enfeksiyon belirtileri varsa geciktirmeden tedavi alın.

ICD’niz şok verdiyse mutlaka hastaneye gidin. Tek şok normal olabilir ancak kontrole ihtiyaç vardır. Çoklu şoklar acil müdahale gerektirir.

Yeni ilaç başlarken doktorunuza danışın. Diş tedavisi, ameliyat öncesi mutlaka durumunuzu bildirin. Anestezi ilaçları dikkatli seçilmelidir.

Rutin kontrollere düzenli gidin. ICD kontrollerinizi aksatmayın. Aile üyelerinizin taranmasını sağlayın. Unutmayın ki Brugada sendromu yönetilebilir bir hastalıktır. Doktor önerilerine uyarak normal yaşamınızı sürdürebilirsiniz.

Referans: Brugada Syndrome