Brugada Sendromu, kalbin yapısında gözle görülür bir bozukluk olmamasına rağmen, kalbin elektriksel sistemini etkileyerek hayati risk taşıyan ritim bozukluklarına yol açabilen genetik bir hastalıktır. Kalbiniz normal bir kas yapısına sahip olabilir; ancak hücreler arasındaki elektrik geçişini sağlayan kanallarda doğuştan gelen bir bozukluk vardır. Bu durum kalbin alt odacıklarının (karıncıklar) aniden kontrolden çıkmasına neden olarak kalbin kan pompalama işlevini durdurabilir.
Bu sendrom genellikle 30 ile 50 yaş arasındaki erkeklerde daha sık görülür. Genetik geçişli bir hastalık olduğu için ailesinde genç yaşta açıklanamayan ani ölüm veya bayılma öyküsü olan kişilerde risk daha yüksektir. Şikayetler genellikle kişi dinlenirken veya uykudayken ortaya çıkar.
Brugada Sendromu Nedir?
Brugada sendromu, kalbin elektriksel sistemindeki doğuştan bir sorun nedeniyle ciddi ritim bozukluklarına yol açabilen nadir bir kalp hastalığıdır. Genellikle genç yaşlarda ortaya çıkar. Bazı kişilerde ani kalp durması ve ölüme neden olabilir.
Brugada Sendromu Neden Olur?
Brugada sendromunun temel nedeni, kalp hücrelerindeki sodyum kanallarını yöneten genlerdeki mutasyonlardır. En sık karşılaşılan genetik hata SCN5A adı verilen gende meydana gelir. Kalbin düzenli bir şekilde kasılması için bu kanallar aracılığıyla hücre içine belirli bir dengede sodyum akışı olmalıdır. Mutasyon nedeniyle bu akış kesintiye uğradığında kalbin elektriksel dengesi bozulur.
Bazı dış faktörler, bu genetik yatkınlığı olan kişilerde riski aniden yükseltebilir. Özellikle yüksek ateş, vücut ısısının artmasıyla birlikte elektriksel bozulmayı tetikleyen en önemli faktördür. Ayrıca aşırı alkol tüketimi ve bazı ilaçların kullanımı, gizli kalmış bir Brugada tablosunu açığa çıkarabilir.
Tehlikeli Ritim Bozuklukları ve Belirtiler
Bu sendromun en korkulan yanı, kalbin alt odacıklarından kaynaklanan ve ventriküler fibrilasyon adı verilen ölümcül ritim bozukluğuna yol açabilmesidir. Bu durumda kalp kanı pompalamak yerine adeta bir jöle gibi titremeye başlar ve vücuda kan gidişi durur. Eğer bu durum kendiliğinden düzelmezse ani kalp durması ve maalesef ölüm gerçekleşebilir.
Brugada sendromunda en belirgin uyarıcı işaret, aniden gelişen bayılma ataklarıdır. Bu bayılmalar genellikle bir uyarı vermeden, dinlenme halindeyken gerçekleşir. Diğer belirtiler arasında uykuda zorlu nefes alma (hırıltılı solunum), nöbet geçirme benzeri kasılmalar ve şiddetli çarpıntı hissi yer alabilir.
Tanı ve Tedavi Süreci
Brugada sendromu teşhisinde en temel araç EKG testidir. Brugada sendromuna özgü, kalbin sağ tarafındaki elektriksel akımı gösteren kendine has bir grafik görüntüsü vardır. Eğer şüphe devam ediyorsa, hastanede özel ilaçlarla EKG’deki bu bozulmayı tetiklemeyi amaçlayan provokasyon testleri yapılabilir.
Şu an için bu hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Tedavide ana hedef, ölümcül ritim bozukluklarını önlemektir. Riskli gruptaki hastalara ICD (Şok Cihazı) yerleştirilmesi en etkili yöntemdir. Bu küçük cihaz kalp ritminizi 24 saat izler ve ventriküler fibrilasyon gibi hayati bir bozukluk algıladığında elektroşok vererek ritmi normale döndürür.
Brugada Sendromunda Epikardiyal Ablasyon Yöntemi
Brugada sendromunda bazı seçilmiş vakalarda uygulanan yöntemlerden biri epikardiyal ablasyon işlemidir. Bu işlemde kalbin sağ karıncığının dış yüzeyindeki (epikard) hatalı elektrik sinyallerine kaynaklık ettiği düşünülen bölgeler hedef alınır. Radyofrekans enerjisi kullanılarak bu bölgedeki hücrelerin elektriksel aktivitesi sınırlandırılmaya çalışılır. Buradaki temel amaç, hastalığa bağlı gelişen tehlikeli ritim bozukluklarının sıklığını azaltmaktır.
Bu yöntem genellikle şok cihazı (ICD) sık sık devreye giren veya ilaç tedavisine rağmen ritim bozuklukları devam eden hastalar için bir seçenek olarak değerlendirilebilir. Yapılan bazı çalışmalar, bu müdahale sonrasında hastaların EKG bulgularında iyileşme görülebileceğini ve hayati tehlike yaratan ritim ataklarının sıklığının azalabileceğini göstermektedir.
Sıkça Sorulan Sorular
Ateşlendiğimde ne yapmalıyım?
Brugada hastaları için yüksek ateş en büyük tetikleyicidir. Ateşiniz yükselmeye başladığında vakit kaybetmeden ateş düşürücü ilaçlar kullanmalı ve vücut ısınızı kontrol altına almalısınız.
Hangi ilaçlardan uzak durmalıyım?
Bazı antidepresanlar, ritim düzenleyiciler ve lokal anestezikler hastalığı tetikleyebilir. Yeni bir ilaca başlamadan önce mutlaka “brugadadrugs.org” gibi güncel listeleri kontrol etmeli veya doktorunuza danışmalısınız.
Ailemdeki herkesin kontrol edilmesi gerekir mi?
Evet, Brugada sendromu genetik geçişli olduğu için birinci derece yakınlarınızın (anne, baba, kardeşler ve çocuklar) mutlaka bir kardiyolog tarafından değerlendirilmesi gerekir. SCN5A gen mutasyonu saptanan hastalarda aile taraması çok daha net sonuçlar verir.
Brugada tanısı alan herkeste hayati risk aynı mıdır?
Hayır, tanı alan her hastanın risk düzeyi aynı değildir. En yüksek risk grubunda olanlar, daha önce açıklanamayan bir bayılma yaşamış veya ani kalp durmasından kurtarılmış kişilerdir. Ayrıca EKG testinde hastalık belirtilerinin kendiliğinden (ilaçla tetiklenmeden) net bir şekilde görüldüğü hastalar da daha yakından takip edilir. Buna karşılık, hiçbir şikayeti olmayan ve sadece aile taraması sırasında şans eseri saptanan kişiler genellikle daha düşük risk grubunda yer alır. Doktorunuz risk seviyenizi belirlemek için bayılma öykünüzü, EKG bulgularınızı ve gerekirse kalbin elektriksel haritalama (EPS) sonuçlarını birlikte değerlendirerek size özel bir takip planı oluşturacaktır.
Referans: Brugada Syndrome
